Исследователи сравнили генетическую архитектуру 18 состояний, связанных с фиброзом — избыточным образованием соединительной ткани в разных органах. Анализ охватил пять крупных когорт и показал, что часть заболеваний объединяют общие наследственные сигналы.
В работу вошли девять типичных фиброзных заболеваний, пять болезней с частичным фиброзным компонентом и четыре признака, полученных по медицинским изображениям. Размер выборки пациентов для отдельных состояний составлял от 4559 до 126 358 человек.
Авторы нашли 654 статистически значимые ассоциации, в том числе 139 ранее не описанных для соответствующих признаков. В 38 локусах сигналы разных заболеваний совпадали; 11 из них были общими как минимум для трёх болезней. Среди связанных генов выделены участники Wnt-сигналинга, перестройки внеклеточного матрикса, факторов роста фибробластов и воспаления.
Статья опубликована 31 октября в Nature Communications. Результат указывает на общую генетическую предрасположенность, но не означает, что разные фиброзные заболевания одинаковы или лечатся одним способом. Выявленные локусы требуют функциональной проверки, а исследование не предназначено для индивидуальной оценки риска без клинической интерпретации.
Пока никто не ответил. Начните обсуждение.