Исследователи Кильского университета и медицинского центра Шлезвиг-Гольштейна создали референсную панель для генетической импутации на основе полных геномов 490 319 участников UK Biobank. Она включает более 361 миллиона генетических вариантов и, по оценке авторов, стала крупнейшей системой такого типа.
Импутация позволяет статистически восстанавливать варианты ДНК, которые не были непосредственно измерены в конкретном наборе данных. Для этого известные участки генома сопоставляют с большой референсной базой, где уже видны характерные сочетания вариантов.
В тестах новая панель дала меньше ошибок фазирования, чем TOPMed r3 с 133 597 геномами, для четырёх из пяти крупных популяционных групп и 25 из 26 подгрупп проекта «1000 геномов». Рост расчётной точности был особенно заметен для выборок Восточной и Южной Азии. Для американской группы один из показателей оказался исключением, поэтому преимущество не было одинаковым во всех сравнениях.
Авторы также повторно обработали данные геномных исследований тяжёлого COVID-19 из четырёх европейских стран и получили более точное выделение значимых участков. Панель предназначена для исследовательских работ и не является новым клиническим генетическим тестом для отдельного человека. Статья опубликована в Nature Genetics, программные инструменты доступны для защищённых серверов и облачной платформы UK Biobank.
Пока никто не ответил. Начните обсуждение.